wilson disease مرض ولسن


wilson disease مرض ولسن

مرض ولسن هو مرض وراثي متنحي يصيب الكروموسومات الجسدية ويكون فيه عنصر النحاس متراكماً في الجسم مما يؤدي إلى تلف العديد من الأعضاء في الجسم منها الكبد و خلايا الدماغ الغير هرميه المسئولة عن إصدار الحركات اللاإرادية بسبب زيادة امتصاص النحاس من الأمعاء وقلة أخراجه عن طريق البراز مما يؤدي إلى تراكمه، كما يمكن أن يؤثر على عدسة العين والكلى والجهاز العظمي.

الأعراض:

غالباً تظهر الأعراض في فترة الطفولة ولكن ربما تتأخر إلى ما بعد البلوغ . يؤثر في الأطفال بشكل كبير على الكبد بينما يؤثر على الدماغ في البالغين مثل ظهور حركات لا إرادية وشلل الرعاش والعته.

وبالتالي فان مرض ولسن ممكن أن يؤخذ بعين الاعتبار إذا اشتكى طفل من أعراض تلف الكبد أو ظهور حركات لا إرادية أو أعراض نفسية غير معروفة السبب..

العلامات:

رعشة في اليدين اثناء استرخاء اليد

حمرة في راحة اليد

بياض في الاظفار

انكماش عضلة راحة اليد

بقع من الدم على الذراع والساعد

تضخم الثدي مصحوب بالم

انتفاخ البطن والقدمين

تغير في السلوك والشخصية و العاطفة

وجود حلقة حول القزحية تعرف ب (حلقة كيسر فلشر ) وهي عبارة عن حلقة بنية عند التقاء الجزء الأسود من العين بالأبيض وغالبا ما تكون موجودة عند الأشخاص الذين اثر فيهم ترسب النحاس على خلايا الدماغ وليس الكبد فقط.

مرض ولسن ممكن أن يؤثر على خلايا الدم أيضا فيؤدي إلى تكسير الخلايا كما أنه قد يؤدي إلى ضعف نشاط الغدة جارة الدرقية.

الفحوصات :

قياس نسبة السريو بلازمين في الدم : وهو أفضل مؤشر لتشخيص مرض ولسن ويكون غالبا اقل من 20 مايكرو غرام لكل دسل.

جمع البول في 24 ساعة لمعرفة كمية النحاس فيه يكون أكثر من 100 إلى 1000 مايكرو \ 24 ساعة حيث أن الطبيعي يكون اقل من 40ميكرو.

نسبة النحاس في الدم تكون قليلة نتيجة لتراكمه في الأنسجة وليس في الدم.

نسبة النحاس في الكبد تكون عالية أكثر من 250 مايكرو \جرام.

العلاج :

لابد من إشراف أطباء الأطفال المختصين بالأمراض الوراثية على مثل هذه الحالات ولكن ينصح عادة بما يلي :

التقليل من الوجبات المحتوية على النحاس مثل الأسماك الصدفية وقرون النبات.

استخدام دواء البنسلامين : ( فيستامين 250 ملجم) .7 . الى 2 جرام لكل يوم وهو العقار الفعال في مرض ولسن حيث انه يرتبط به ويجعله يخرج مع البول ويستمر للعلاج طول العمر ولا يمنع استخدامه في الحوامل المصابين بهذا المرض.

وأعراضه الجانبية قد تشمل : طفح في الجلد،تلف في الكلية،ونقص كريات الدم البيضاء.

ودواء البيريدوكسين يجب ان يؤخذ بانتظام كتعويض لان البنسلامين يؤدي الى نقصه في الدم .

إذا كان المريض حساسا للبنسلامين او ظهرت اعراضه الجانبية فيمكن أن يعطى أدوية أخرى مثل تراينتن دايهيدروكلورايد .

دواء زنك اسيتيت : 50 ملجم وهذا يعطى حيث يسهل خروج النحاس في البراز وبالتالي ممكن أن يعطى في 3 جرعات يوميا كعلاج دائم بعد البنسلامين.

دواء امونيم تتراثيو موليبديت لعلاج مرض ولسن الذي يصيب الدماغ.

وأخيراً زراعة الكبد فهي تعتبر خطوة علاجية ناجحة وخصوصا في الحالات المتأخرة والمستعصية

مصير الحالات المصابة بولسن:

يعتبر مصيرها أفضلإذا تم اكتشافها مبكراً قبل تلف الأعضاء الرئيسية في الجسم أما إذا تأخر العلاج فإن التغيرات التي يحدثها المرض في الدماغ تعتبر دائمة للأسف .

المسح :

يجب أن يجرى مسح كامل لأفراد العائلة الذين لديهم شخص مصاب بهذا المرض وذلك باستخدام الفحوصات المذكورة سابقاً.

إعداد\ د.محمد صميلي.

إِشراف ومراجعة\ د.محمد الغامدي.

E.mail ghamdims2@ngha.med.sa:


2010-02-23

صعوبات التعلم 2017-11-30
التقرير العالمي حول الإعاقة 2017-12-01
التوحد:إطار عالمي للعمل 2017-12-01
مرض التوحد 2017-11-30
أهم عيوب النطق والكلام 2017-11-30
فوائد الرضاعة الطبيعية pdf 2016-11-08
sickle cell anemiaالأنيميا المنجلية 2016-09-24
سلس البول الليلي Nocturnal Enuresis 2016-08-15
اضطرابات طيف التوحد و الوراثة AUTISM SPECTRUM DISORDERS 2012-12-28
التوحد Autism 2012-02-27
الخناقDiphtheria 2011-09-18
الكساح Rickets 2010-12-17
الختان Circumcised 2010-10-24
السمنة عند المراهقين Adolescent Obesity 2014-12-31
التبول اللإرادي أثناء النوم Nocturnal eneunesiss 2014-12-31
Thalassemiaالثلاسيميا (أنيميا البحر الأبيض المتوسط) 2010-02-19
التلعثم Stuttering 2010-02-16
مرض الصفاري(اليرقان) عند حديثي الولادة(JAUNDICE) 2010-02-02
متلازمة نيفروتك(Nephrotic Syndrome) 2009-07-17